El cuarto torneo anual de Carson para una cura programado para este fin de semana

Aug 01, 2023

Los miembros del equipo Carson posan para una fotografía durante el torneo de 2021.

Jacqualin y Jacob Rhodes (izquierda) organizaron un torneo de softbol para recaudar fondos para investigar un trastorno genético poco común que le diagnosticaron a su hijo Carson Rhodes (derecha) cuando era un bebé. El cuarto torneo anual de Carson para una cura se llevará a cabo este fin de semana.

BRATTLEBORO – Cuando era bebé, a Carson Rhodes le diagnosticaron hiperglicinemia no cetósica, un trastorno metabólico genético poco común. Poco después de ser diagnosticado, sus padres, Jacqualin y Jacob, iniciaron un torneo anual de softbol para ayudar a recaudar fondos para encontrar una cura.

Este fin de semana, el Cuarto Torneo Anual for a Cure de Carson se llevará a cabo en el campo superior del Living Memorial Park y en el campo de la Asociación de Softbol del Área "Brownie" Towle Brattleboro en la Ruta 30 el sábado y domingo 26 y 27 de agosto.

Eric Carter, que tiene NKH y ha jugado en el torneo para el equipo Carson, tiene a Carson Rhodes en un torneo anterior.

La hiperglicinemia no cetósica (NKH), también conocida como encefalopatía por glicina, es una afección terminal y la mayoría de los niños que nacen con ella generalmente mueren a las pocas semanas de nacer o sufren retrasos graves en el desarrollo. La enfermedad provoca una acumulación de glicina, un aminoácido, en los tejidos y líquidos, especialmente el líquido cerebral, del cuerpo. Cuando Carson todavía era un bebé, sufría convulsiones. Sus padres lo llevaron a Baystate Medical en Springfield, Massachusetts, donde Carson recibió una resonancia magnética. Luego fue remitido al Boston Children's Hospital donde recibieron el diagnóstico, según informes anteriores.

Si bien la forma que tiene Carson, que ahora tiene 5 años, es menos grave que la de algunas de las otras 500 personas que viven con la enfermedad, sigue siendo mortal. Una esperanza para encontrar una cura para todas las personas que padecen esta enfermedad es mediante la terapia genética. En el Centro de Enfermedades Raras y Desatendidas de la Universidad de Notre Dame y la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado se están llevando a cabo investigaciones para una cura mediante terapia génica.

Si bien no está claro cuándo comenzarían los ensayos, Rhodes dijo que le habían dicho que estaría disponible para ellos el próximo año.

“Se ha abierto un registro de pacientes de NKH en los EE. UU. para que podamos facilitar los ensayos clínicos que puedan realizarse durante el próximo año. Estamos muy cerca”, dijo Rhodes. “El año que viene, si eso sucede entonces, sería elegible para hacerlo. Es emocionante y aterrador al mismo tiempo”.

Carson Rodas.

Los niños de 6 años o más serían elegibles para participar en los ensayos. Carson cumplirá seis años en marzo de 2024 y Jacqualin Rhodes dijo que, aunque hay un poco de inquietud al respecto, ella y Jacob planean intentar que Carson participe en el juicio.

“Obviamente lo haríamos si eso salvara su vida o mejorara su vida de alguna manera. Siempre son las preocupaciones comunes que cualquier padre tendría al intentar algo tan nuevo”.

Las personas como Carson que padecen una forma leve de la enfermedad pueden vivir más tiempo, pero no sin desafíos. Las personas que padecen la enfermedad tienen poca o ninguna calidad de vida, afirmó Rhodes. Para poder vivir, Carson debe tomar medicamentos cada cuatro horas. La terapia genética, dijo, tiene el potencial de permitir que las personas no sólo vivan más tiempo, sino que también tengan una mejor calidad de vida sin tener que tomar medicamentos.

El año pasado, el torneo recaudó 7.000 dólares. Si bien no hay un número objetivo para el torneo de este año, Rhodes dijo que espera recaudar tanto como sea posible para donarlo a la Universidad de Notre Dame para futuras investigaciones.

Este año, 14 equipos se inscribieron en el torneo y cada uno pagó una tarifa de 250 dólares que se destinará a la investigación. A lo largo del evento también se recaudará dinero a través de concesiones, sorteo 50/50 y venta de pulseras, gorras y camisetas. En el pasado, Rhodes dijo que también recaudaron fondos a través de gofundme.com, pero este año Rhodes dijo que cualquiera que quiera donar puede enviar dinero a través de Venmo a JRhodes1029.

El evento se llevará a cabo llueva o haga sol. Las opciones de desayuno estarán disponibles a las 8 am y el primer juego del torneo está programado para comenzar a las 9 am del sábado.

Incluso después de cuatro años, Rhodes dijo que sigue sorprendida por el gran apoyo que ella y su familia reciben de la comunidad.

“Estamos felices de que la comunidad se una por nosotros y nos ayude tanto como lo hacen. Es realmente humillante presenciarlo y todavía no podemos entenderlo. Cada año sucede que es algo realmente emotivo para nosotros. … Es enorme. Es abrumador”.